Grazie ad uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco, dell’Università di Torino, di recente pubblicazione sulla rivista Brain, è stato dimostrato, attraverso l’utilizzo di tecniche di sequenziamento genico e di sviluppo di modelli di cellule neuronali in vitro, il ruolo del gene CAPRIN 1 nell’autismo. I risultati di questo studio, oltre a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico, rappresentano una prima tappa verso l’identificazione di nuovi geni associati a specifiche forme di disturbo dello spettro autistico
L’autismo o disturbo dello spettro autistico, è il più frequente disturbo del neuro-sviluppo e colpisce circa l’1% della popolazione mondiale.
Una condizione (non una malattia) caratterizzata da una compromissione dell’interazione sociale e del linguaggio con interessi ristretti, comportamenti ripetitivi e stereotipati che impediscono a chi ne soffre di interagire con il mondo esterno.
Il primo utilizzo della parola “autistico” risale all’inizio del XX secolo, termine che descriveva una serie di sintomi.
Nel 1912, Eugen Blueler usò il termine “autistico” per definire i sintomi associati alla schizofrenia.
Solamente nel 1943 il termine fu usato per fini diagnostici.
Grazie ad uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco, dell’Università di Torino, recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Brain, è stato dimostrato, attraverso l’utilizzo di tecniche di sequenziamento genico e di sviluppo di modelli di cellule neuronali in vitro, il ruolo del gene CAPRIN 1 nell’autismo.
Dall’analisi di centinaia di pazienti è emerso come alcuni soggetti presentavano una delezione di un’ampia porzione del cromosoma 11 che conteneva il gene CAPRIN1.
La ricerca ha dimostrato come la delezione di una delle due copie del gene CAPRIN1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni. Inoltre, gli autori dello studio hanno fatto luce sul ruolo di CAPRIN1 il quale è risultato coinvolto nella regolazione della sintesi di diverse proteine neuronali a livello del cervello. Considerando il ruolo cruciale della proteina CAPRIN1 in diversi pathway di segnale è facile ipotizzare che la sua caratterizzazione permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.
Questi risultati che hanno contribuito a chiarire le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico rappresentano solo la punta di un iceberg. Infatti, l’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre mille i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.
Identificare nuovi geni significa non solo comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.
Le sfide del prossimo futuro sono molteplici: identificare nuovi geni e meccanismi correlati ai disturbi dello spettro autistico, classificare i pazienti in base ai meccanismi biologici coinvolti nelle specifiche forme cliniche, porre le basi per future terapie nel contesto di un approccio di medicina di precisione.
Dr. Giovanni Ghirga, ISDE ITALIA 02.17.2023
L’incidenza dell’ASD negli ultimi anni è aumentata e continua ad aumentare in tutto il mondo, anche prendendo accuratamente in considerazione una maggior attenzione ed una miglior capacità di diagnosi di queste disabilità. Spesso, ma non sempre, in presenza di alcune caratteristiche genetiche, sostanze ed elementi tossici emessi nell’ambiente da attività umane, ai quali i bambini vengono inconsapevolmente esposti a tutte le età, giocano un ruolo fondamentale nella insorgenza di disturbi del neurosviluppo come l’ASD. Secondo recenti dati dell’OMS, l’esposizione agli inquinanti atmosferici può influenzare negativamente lo sviluppo neurologico, con conseguente riduzione dei risultati dei test cognitivi (come il quoziente di intelligenza globale) e lo sviluppo di disturbi comportamentali come l’ASD e l’ADHD. L’OMS afferma che l’esposizione sia prenatale che postnatale all’inquinamento atmosferico rappresenta una minaccia per il neuro- sviluppo.
L’ASD colpisce l’1-2 % di tutti i bambini nati in Europa, Nord America e altre regioni sviluppate. Questa stima rappresenta un valore medio e la prevalenza riportata varia sostanzialmente tra gli studi, i paesi e le diverse aree di una stessa nazione. In Italia un bambino ogni 77 (nella fascia di età 7-9 anni) è affetto da ASD con una prevalenza maggiore nei maschi (4,4 maschi ogni 1 femmina).
Arora M, Reichenberg A, Willfors C, Austin C, Gennings C, Berggren S, Lichtenstein P, Anckarsäter H, Tammimies K, Bölte S. Fetal and postnatal metal dysregulation in autism. Nat Commun. 2017 Jun 1; ;8:15493. doi: 10.1038/ncomms15493. PMID: 28569757; PMCID:PMC5461492.
World Health Organization. Air Pollution and Child Health. Prescribing Clean Air. 5.3 Neurodevelopment. October, 2018.
Osservatorio Nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico, 2019. https://www.iss.it/?p=3421
MARIA TERESA BELGERI 03.12.2024
Sicuramente oltre alla delezione di alcuni geni o agli inquinanti ambientali ci sono altri fattori scatenanti in gioco altrimenti non si spiegherebbe come mai è presente in alcune zone del pianeta e completamente assente in altre. Possiamo sempre pensare che sia perché l'inquinamento in alcune aree del pianeta è minore ? può essere ma se così fosse allora la delezione del/i gene/i non spiegherebbe l'insorgenza del ASD a meno che anche questo non sia legato all'inquinamento ambientale. Mi chiedo però se gli Amish non presentino delezioni di alcun tipo ? potrebbero inoltre "forse" essere meno sottoposti agli inquinanti o ad altro che troveremo per giustificare l'esplosione dei casi oppure sono solo così fortunati di natura da non avere bambini che presentano lo spettro autistico ? Non è che noi stiamo invece cercando di giustificare con la genetica e con l'inquinamento qualcosa d'altro ? Ci sono studi per vedere se i bambini eliminano correttamente i metalli tipo alluminio ed altro? perché non approfondiamo la questione in modo più serio ? Ed in quel caso evitiamo loro la somministrazione di questi metalli sin dalla nascita ? Invece andiamo a cercare delezioni a destra e a manca per vedere se possiamo dire che se 100 di loro hanno la delezione è quello che causa la Sindrome. E' un lavoro al contrario. Ma ormai la ricerca si spinge solo nella direzione del curare i sintomi e non cercare le cause come invece avrebbe dovuto fare. Avremo sempre più bimbi ammalati e stanzieremo sempre più soldi per una ricerca che non vuole proteggerli ma curarli. Ormai la scienza è deputata alla cura dei sani Maria Teresa