Article 31 ottobre 2022

Rare Diseases in Common, dalla medicina di precisione all’umanizzazione delle cure

La medicina viene in aiuto della persona malata allo scopo di ristabilire, per quanto possibile, una “normalità” che sia nuova o uguale alla precedente, partendo dalla cura della patologia.

Grazie ai progressi della ricerca scientifica, oggi, è possibile trattare diverse condizioni patologiche che sino a qualche tempo fa erano considerate “orfane”, in cui i pazienti si sentivano “soli” nel mondo dell’assistenza sanitaria, data la mancanza sia di un trattamento specifico che di expertise in quella particolare condizione.

Poter analizzare nel dettaglio il patrimonio genetico di ogni singolo individuo ha permesso alla medicina di precisione di compiere passi da gigante, tanto che, di fronte al sospetto di una patologia rara, si possono effettuare test genetici e genomici per stabilire con certezza la diagnosi e per scegliere, quando possibile, la strategia terapeutica per quel determinato paziente.

Questo nuovo approccio sta dando ottimi risultati diagnostici e terapeutici, anche se porta, tuttavia, a focalizzarsi sugli aspetti puramente biologici e clinici della malattia, ignorando spesso una serie di fattori di enorme rilevanza nel processo di cura del paziente.

In data 26 ottobre 2022, è stato organizzato il talkshow di lancio del progetto Rare Diseases in Common, un’iniziativa di Clinical Network Editore finalizzata ad affrontare le tematiche di pratica clinica ed assistenziali che accomunano le diverse malattie rare.

Rare Diseases in Common nasce dalla consapevolezza che nella presa in carico e cura del paziente con malattia rara, al di là della specificità della patologia, occorre considerare una serie di aspetti clinici, gestionali ed assistenziali che possiamo definire “trasversali” alle diverse aree terapeutiche.

Il fil rouge dell’iniziativa viene riassunto nella seguente frase: “Dalla medicina di precisione all’umanizzazione delle cure”.

Con Umanizzazione delle cure si intende tutta una serie di servizi e attività che possano aiutare i pazienti nella programmazione di un nuovo progetto di vita, mirato al loro benessere, tenendo conto del background culturale, delle loro esigenze e capacità.

All’evento di lancio hanno aderito esponenti di primo livello nell’ambito delle malattie rare, i quali hanno condiviso le proprie esperienze fornendo spunti utili su come poter affrontare e cercare di risolvere le varie problematiche che accomunano queste condizioni soprattutto in un’ottica di umanizzazione delle cure.

Il Dr. Vincenzo Montesarchio, Direttore UOC Oncologia, A.O.R.N. dei Colli, Ospedali Monaldi-Cotugno-CTO, Napoli, ha portato la propria testimonianza circa le reti oncologiche ospedaliere con il GOM (Gruppo Oncologico Multidisciplinare) e di come recentemente il CIPOMO abbia istituito un tavolo tecnico sull’umanizzazione delle cure allo scopo di costruire una rete multidisciplinare, con il paziente al centro, e rendere i dipartimenti di oncologia italiani più accoglienti e soprattutto più “umani”.

La Dr.ssa Chiara Alessandra Cella, Dirigente medico Divisione tumori gastrointestinali e neuroendocrini, Istituto Europeo di Oncologia, IRCCS, Milano, riprendendo quanto espresso dal Dr. Montesarchio ha affrontato il tema dell’importanza della multidisciplinarietà nel contesto dei tumori rari, portando l’esempio del proprio centro d’appartenenza, afferente alla rete europea EURACAN.

Il Dr. Maurizio Mascarin, Direttore UOS Area Giovani e UOC Oncologia Radioterapia, CRO Centro di Riferimento Oncologico, IRCCS, Aviano PN, durante il suo intervento ci ha illustrato la prima iniziativa in Italia dedicata ai pazienti adolescenti con tumori rari che è stata realizzata presso il CRO di Aviano e di come ad oggi in Italia si è fatto pochissimo per i pazienti di questa fascia d’età che sono caratterizzati da un grado di complessità maggiore rispetto sia alla popolazione pediatrica che a quella adulta in quanto sono sottorappresentati negli studi clinici, fisiologicamente soggetti a cambiamenti, non aderenti alle cure e troppo spesso la diagnosi avviene in ritardo. Il Dr. Mascarin sottolinea come sia indispensabile per questo tipo di pazienti avere un team multidisciplinare dove siano presenti competenze sia in ambito pediatrico che adulto.

Famiglia, scuola e amici rappresentano i tre cardini fondamentali su cui basare la gestione dei pazienti adolescenti, secondo il Dr. Mascarin. È importante, quindi, informare i ragazzi in maniera chiara: “una buona comunicazione di per sé cura”.

Anche nell’ambito delle malattie metaboliche laddove la prognosi non è letale ci troviamo di fronte a patologie croniche che necessitano di approcci multidisciplinari complessi che devono considerare anche il genitore e il suo senso di colpa per aver trasmesso la malattia al proprio figlio. Questo è quanto è stato evidenziato dal Prof. Andrea Pession, Direttore UOC Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna – Centro MetabERN – Presidente SIMMESN che ha ribadito, inoltre, come nelle malattie metaboliche ereditarie la medicina di precisione deve andare di pari passo con lo screening allargato. Tuttavia, la nostra società non è organizzata in network efficaci, ma questi sono necessari per ridurre i costi sanitari, economici e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il Prof. Pession ha continuato il suo intervento mettendo in risalto come ad oggi siano scarse le interazioni tra i centri di riferimento e il territorio e questo non giova né al nostro Sistema Sanitario né tantomeno ai pazienti/caregiver.

Infatti, nel contesto delle malattie rare, la cui gestione clinica-assistenziale risulta alquanto complessa, un primo scoglio da affrontare è quello relativo alla difficoltà di effettuare una diagnosi certa, la quale porta ad un ritardo nell’avvio del processo di cura. Inoltre, i pazienti con malattie rare riportano spesso difficoltà ad essere indirizzati al centro specializzato più appropriato, che raramente si trova in prossimità della propria abitazione, nonché a dover gestire le varie difficoltà quotidiane dovute alla propria condizione.

In ambito ematologico, le malattie rare sono diverse per cui urge individuare dei percorsi diagnostici-terapeutici più efficaci per poter individuare la terapia più appropriata per il paziente. Durante il suo intervento, il Prof. Francesco Lanza, Direttore Onco-Ematologia, Ospedale “Santa Maria delle Croci”, Ravenna – Centro ERN-BloodNet, ha indicato, inoltre, come le terapie complementari come la Pet therapy, la musicoterapia, etc… possano migliorare anche gli outcome dei trattamenti clinici in quanto la malattia si combatte anche fuori dal contesto “clinico”.

Il Prof. Carlo Dufour, Direttore Dipartimento di Emato-Oncologia, IRCCS, G.Gaslini, Genova - Centro ERN-BloodNet ha affrontato il tema Malato e Famiglia al centro delle Cure: “quando si ammala un bambino si ammala l’intero nucleo familiare”. La capacità di accoglienza deve esser robusta, solida e ramificata così come il ruolo dello psicologo e delle associazioni pazienti sono fondamentali sia per il supporto psico-sociale che logistico. Porta l’esempio dell’Homecare il primo servizio nazionale di homecare ospedaliera realizzata dal Gaslini circa 20 anni fa. È l’ospedale che va a casa del paziente evitando così di sradicarlo dal proprio contesto e farlo sentire meno diverso dagli altri.
Un grosso supporto per il malato ed il caregiver viene dalle associazioni pazienti, che possono essere di grande aiuto sia dal punto di vista psico-socio-emotivo che dal lato pratico, per comprendere come comportarsi in determinate situazioni, ad esempio, di tipo burocratico o gestionale.

La Dr.ssa Scopinaro, Presidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, Roma, portando la testimonianza delle Associazioni Pazienti, ha parlato di una serie di iniziative indispensabili a tener alta l’attenzione sul mondo delle malattie rare. Diventa fondamentale una sinergica e sempre più stretta cooperazione tra clinici e associazioni pazienti per aiutare a condividere le informazioni, educare e sensibilizzare tutti gli stakeholder che ruotano attorno al mondo delle malattie rare; nonché sollecitare politica ed istituzioni quando necessario.

Vi è dunque una forte necessità di umanizzare, per quanto possibile, il processo di diagnosi e di cura del soggetto affetto da malattia rara, che si trova spesso a fare i conti con uno stato di smarrimento ed una sensazione di solitudine, con conseguenze sia sul piano della salute che a livello psico-socio-emotivo e sociale.

Oggi, gli operatori sanitari sono in grado di adottare un approccio che miri non soltanto alla cura dell’organo malato ma che consideri anche il paziente nella sua totalità tenendo conto degli aspetti psico-sociali oltre a quelli puramente biologici/clinici? Cosa si sta facendo in termini di formazione a tal riguardo?

Secondo il Dr. Montesarchio, la medicina, oggi, riuscendo a focalizzarsi su una singola cellula o addirittura su una molecola specifica si dimentica del paziente nella sua totalità. Mai come oggi, la comunicazione al paziente è importante, così come formare i giovani medici ad essere empatici.

In ambito didattico le Medical Humanities stanno sempre più prendendo piede, afferma il Prof. Pession, il quale sostiene che tali discipline vengono insegnate nei corsi, master universitari nonché in diverse scuole di specializzazione.

Il Dr. Mascarin, invece, rispondendo a tal quesito, ha evidenziato come, oggi, si tende a “spersonalizzare” la comunicazione medico-paziente. I clinici, a suo avviso, dovrebbero cercare di evitare di utilizzare termini come “si farà, si vedrà, ecc…” che allontanano il paziente. Il linguaggio formale protegge i medici e non aiuta ad informare il paziente.

Nonostante le differenti aree di competenza degli esperti, durante l’evento è emerso che le malattie rare sono accomunate da una serie di problematiche trasversali che vanno al di là dell’area terapeutica d’appartenenza. Solo mediante la collaborazione attiva di tutti gli attori coinvolti nella cura della persona con malattia rara si può far fronte a queste difficoltà che spaziano tra le diverse discipline ma che hanno nella natura umana il loro punto in comune.

La versione video-registrata dell’evento è disponibile sul sito https://rarediseasesincommon.it/

Commenti


GIOVANNI LANFREDI 11.03.2022

ottima iniziativa

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