Sorprendenti notizie giungono dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: nuovi biomarker diagnostici sono stati identificati nei pazienti celiaci e rivoluzioneranno la diagnosi di questa malattia. Se i dati verranno confermati, ben presto potremo dire addio o quantomeno ridurre drasticamente l’utilizzo di esami di screening invasivi

Gonfiore addominale, astenia, perdita di peso, diarrea. Sono solo alcuni dei sintomi che riportano le persone con celiachia.
Il concetto di celiachia fu introdotto per la prima volta da Areto di Cappadocia nel 250 d.C., definendo "koiliakos" "coloro che soffrono negli intestini". Questo termine fu, poi, tradotto, da Francis Adams nel 1856 con "celiaci".

In Italia, la celiachia è una malattia molto frequente che colpisce circa l’1% della popolazione. Si stima che i soggetti affetti da questa condizione autoimmune siano circa 600.000 contro i 198.427 con diagnosi certa.
Considerando che questa malattia può avere severe complicanze e comportare una serie di comorbidità, diventa di fondamentale importanza disporre di una diagnosi tempestiva e certa.

Sebbene la biopsia intestinale sia il test di riferimento per la diagnosi, in caso di sospetta celiachia, la disponibilità di esami non invasivi ha ridotto il numero di biopsie.
Lo screening sierologico si basa sulla determinazione degli anticorpi specifici appropriati (anti-transglutaminasi tissutale IgA o IgG, anti-Gliadiana deamidata IgA o IgG).

Il gold standard per la diagnosi di celiachia nei soggetti pediatrici è l’associazione di test sierologici e biopsia duodenale.

Tuttavia, i risultati provenienti da un recente lavoro pubblicato su eBioMedicine potrebbero stravolgere completamente l’approccio diagnostico nella celiachia permettendo di limitare ulteriormente l’utilizzo di tecniche diagnostiche invasive.

Un team di ricercatori italiani coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha, infatti, individuato dei nuovi biomarker per la diagnosi della celiachia identificabili attraverso l’esame del sangue o delle urine.
Parliamo di microRNA (miRNA), piccoli frammenti di RNA non codificanti (18-22 nucleotidi) che regolano l'espressione genica a livello post-trascrizionale e svolgono ruoli importanti in molti processi biologici come lo sviluppo, la proliferazione e apoptosi. I miRNA sono molecole altamente stabili e tessuto-specifici il cui profilo di espressione potrebbe rivelarsi un indicatore di malattia.