Nuovi paradigmi per il trattamento delle epilessie monogeniche pediatriche: progredire verso la medicina di precisione

Per circa un terzo dei soggetti epilettici, la libertà dalle crisi è ancora un obiettivo difficile da raggiungere, nonostante la disponibilità di ben 28 farmaci anticrisi. Questo articolo fornisce una panoramica degli attuali progressi verso la medicina di precisione nella gestione delle epilessie pediatriche monogeniche

Con lo sviluppo e la commercializzazione di più di 20 farmaci anticrisi di seconda generazione, l’armamentario terapeutico a disposizione dello specialista epilettologo si è notevolmente ampliato negli ultimi decenni. I dati tuttavia mostrano come le crisi non siano completamente controllate in circa il 30% dei soggetti con epilessia. Il problema emerge in particolare con alcune sindromi come le encefalopatie evolutive ed epilettiche (DEE).