Un nuovo metodo diagnostico per la malattia di Gaucher

Tra le malattie rare si annovera la malattia di Gaucher, ovvero una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla mutazione dell’enzima lisosomiale β-glucocerebrosidasi. Ad oggi il metodo diagnostico consiste nell’analisi dell’attività enzimatica su una macchia di sangue essiccata su carta da filtro (Dried Blood Spot o DBS); tuttavia, questo ha dei limiti.
Dopo anni di ricerca clinica, un team israeliano ha messo a punto un nuovo paradigma per identificare i pazienti affetti da questa malattia, ovvero l’analisi sempre su DBS della quantità di una forma deacilata di glucocerebrosidi, un substrato metabolico dell’enzima lisosomiale mutato nella malattia, da associare al sequenziamento genico per l’identificazione di mutazioni.
Una corretta diagnosi precoce è fondamentale nel controllo del decorso della malattia.