Disomogeneità nel trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote a livello mondiale

Uno studio condotto dal registro Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaboration (HICC) ha evidenziato una cattiva gestione dell’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) in tutto il mondo, portando gli esperti a riflettere su quanto sia necessario adottare campagne di screening tempestive ed anche intervenire il prima possibile con terapie combinate

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica ed ereditaria che comporta l’accumulo di livelli elevati di colesterolo nel sangue. Tra i due sottotipi, quello omozigote è molto raro, ma anche molto più grave di quello eterozigote, e compare quando il bambino eredita il gene mutato da entrambi i genitori. È, altresì, una condizione straordinariamente difficile da trattare e, se non si interviene con una diagnosi precoce e con trattamenti specifici, può portare all’insorgenza di complicanze cardiache sin dall’infanzia, se non alla morte entro i trent’anni di età.