Highlights 3 maggio 2022

Disomogeneità nel trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote a livello mondiale

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica ed ereditaria che comporta l’accumulo di livelli elevati di colesterolo nel sangue. Tra i due sottotipi, quello omozigote è molto raro, ma anche molto più grave di quello eterozigote, e compare quando il bambino eredita il gene mutato da entrambi i genitori. È, altresì, una condizione straordinariamente difficile da trattare e, se non si interviene con una diagnosi precoce e con trattamenti specifici, può portare all’insorgenza di complicanze cardiache sin dall’infanzia, se non alla morte entro i trent’anni di età.

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