La medicina di precisione per l'epilessia genetica all'orizzonte: recenti progressi, sfide attuali e suggerimenti per un continuo progresso

Questo approfondimento, accompagnato da un video-commento del Prof Stefano Meletti, Professore Associato di Neurologia, Direttore UOC Neurologia e Struttura Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, Modena, tratta il tema dell’affermarsi della medicina di precisione in epilessia e di come questa possa essere di supporto per la pratica clinica del neurologo di oggi e di domani

Le basi genetiche di molte epilessie sono sempre meglio conosciute: da ciò deriva la possibilità di terapie di precisione personalizzate per specifiche eziologie genetiche. Nonostante ciò, l'attuale terapia medica mira alla riduzione empirica delle crisi invece che a colpire specifici processi patologici, anche perché i progressi nella diagnosi degli ultimi 10 anni non si sono ancora tradotti in cambiamenti di routine nella pratica clinica. Tuttavia, la comunità dell'epilessia è pronta a fare grandi progressi nella terapia di precisione, grazie a diversi fattori.