Terapia genica: una speranza per i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI

La mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia rara ereditaria dovuta ad un deficit lisosomiale che comporta un accumulo di un glicosamminoglicano. Questo danneggia progressivamente l’organismo. La terapia enzimatica sostitutiva, ad oggi disponibile, prevede infusioni a vita.
Uno studio condotto da Telethon di Pozzuoli fa ben sperare sui possibili risultati della nuova terapia che inserisce una versione corretta del gene difettoso nel paziente. Questo trasferimento genico sembra funzionare, dimostrando l’efficacia della terapia. Il continuo monitoraggio di questi pazienti ci fornirà dati sulla sicurezza, finora positivi.